Erstmals in der Medizingeschichte konnte jetzt ein Gendefekt als Ursache chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen ausgemacht und dadurch die Erkrankung gestoppt werden. Bislang sind die Ursachen für die schmerzhaften Krankheiten des Verdauungstrakts weitgehend ungeklärt und die Therapien wirken daher oft nicht ausreichend. Nun haben Wissenschaftler der MHH-Klinik für Kinderheilkunde und vom Royal Free Hospital an University College in London bei fünf Kindern, die bereits als Säuglinge schwere chronische Darmentzündungen entwickelten, Veränderungen des Erbgutes festgestellt. Diesen Artikel weiter lesen
Diese Mutationen beeinflussen einen Mechanismus des Immunsystems, der dafür sorgt, dass die Darmbakterien vom Immunsystem unbehelligt funktionieren können. Ist dieser Mechanismus gestört, stuft das Immunsystem die normale, gesunde Darmflora als "fremd" ein und bekämpft sie. Das führt zu einer krankhaft entzündlichen Veränderung der Darmwand mit Fistelbildung und Eiteransammlungen. Die Störung besteht darin, dass die Immunzellen der Patienten einen bestimmten Botenstoff nicht erkennen.
Diese Entdeckung ermöglicht nun eine neue Therapie: Die MHH-Ärzte haben das Immunsystem "ausgetauscht", indem sie Blutstammzellen übertragen haben. Dadurch wurde der Gendefekt behoben und die entzündlichen Darmveränderungen heilten komplett und dauerhaft ab. Möglicherweise kann auf diese Weise auch vielen anderen Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen geholfen werden.
Damit in Zukunft solche Patienten und besonders Kinder aus aller Welt noch besseren Zugang zu dieser modernen molekularen Diagnostik und zu neuen Therapien erhalten können, hat Professor Klein die "Care-for-Rare"-Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen gegründet. Sie beteiligt sich im Bedarfsfall an den Kosten für Reise, Unterkunft und Krankenhausaufenthalt.
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